甲基丙二酸血症检查哪个基因

问题描述:

无

问题解答:

血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。

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