今日是:

问题描述:

我朋友有两对1十八周岁四个月的龙凤胎儿女,我朋友孩子在医院上个月查出来粘多糖4A型,目前还在等酶学检验和基因诊断结果,症状主要表现出为脊柱后凸、鸡胸、后背青斑、脖子短,其他症状现在没,

问题解答:

粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病,主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植。

相关问答:

提示:此问答仅供参考,如有不适,请到正规医院就医。