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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.
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